8 bin farklı nadir hastalık bulunuyor. Nadir hastalıklardaki ortalama tanı gecikmesi, yaklaşık 10 ile 20 yıl arasında değişiyor. Gene2info olarak genetik tanı testlerini dünyanın her yerinde kolayca yapılabilir ve yorumlanabilir bir hale getirmeyi hedefliyoruz” diyor.

ABD’de 200 binden az kişide, Avrupa'da ise 2 bin kişide 1 görülen ‘nadir hastalıklar’, dünya nüfusunun %3,5 - %5,9'unu, Türkiye'de tahmini 5 milyon kişiyi, Avrupa'da 30 milyon ve dünya çapında ise 300 milyon insanı etkiliyor. Dünyada 7-8 bin farklı nadir hastalık olduğu belirtiliyor. Yüksek geliştirme maliyetleri ve sınırlı hasta popülasyonu nedeniyle nadir hastalıkların tedavileri kârlı kabul edilmiyor, bu sebeple de bu rahatsızlıkların tedavisine yönelik sınırlı sayıda firma ilaç geliştiriyor. Şu anda sadece 150 hastalıkta ilaçla tedavi mümkün. Hastaların tedaviye ulaşabilmesi için tanı başarısının artırılması ve tanı sürecinin hızlandırılması kritik önem taşıyor.

Yüzde 75’i çocukları etkiliyor

Nadir hastalıklardaki ortalama tanı gecikmesi, yaklaşık 10 ile 20 yıl arasında değişiyor. Genetik hastalıkların tanı sürecini, hastalığa özel tanı kitleri ve yapay zekâ destekli algoritmalarla hızlandıran  Tıbbi Genetik Uzmanı Prof. Dr. Hüseyin Onay, 28 Şubat Nadir Hastalıklar Günü nedeniyle nadir hastalıklara ilişkin çalışmaları hakkında bilgi verdi.  “Nadir hastalıkların yaklaşık yüzde 80’i genetik kökenlidir. Hastalığın kesin tanısı genetik testle konulabiliyor. Hastalıkların görülme sıklıklarının milyonda bire varması ve 8 bin farklı hastalık olması teşhis için fazla seçenek bırakmıyor. Hekimler hastalığı görse bile tanıyamayabiliyor. Oysa nadir hastalıkların yüzde 75’i çocukları etkiliyor ve tanının gecikmesi yaşam süresini kısaltıyor veya yaşam kalitesini düşürüyor. Nadir hastalığa sahip çocukların yüzde 30’u 5 yaşından önce aramızdan ayrılıyor. Bu yüzden genetik testi hayat kurtarıcı olarak görüyoruz. Kullandığımız NGS teknolojisi, diğer tekniklerden farklı olarak, tüm geni okuyarak var olabilecek değişikliklerin farkına varmamızı sağlıyor. Çok geniş kapsamlı genetik testlerle, hekimlerin ön tanıda düşünmediği hastalıkların bile genetiğini çalışabilir hale geldik. Bu yüzden hızlı ve geniş kapsamlı taramalar, çocuklarda tanıyı kolaylaştırıyor ve hastalık bulguları tam yerleşmeden tedavi olmalarına olanak sağlıyor.”

Nadir hastalıklarda tanı süreci 1 haftaya iniyor

Nadir hastalıkların genetik tanısındaki temel problemse dünya genelinde genetik hekim sayısının yetersiz olması. Hüseyin Onay, “Enzim testleriyle tanı süreci 8 hafta sürüyor. Şu anda kendi. geliştirdiğimiz teknolojiler, yenilikçi iş modelimiz ve NGS teknolojisindeki gelişmelerle birlikte genetik tanı sürecini 1 haftada tamamlıyoruz. Hekimler için Nadir Hastalıklar bloğu

Gene2info Ekim 2021’de açtığı www.nadirhastaliklar.blog adresindeki blogla da hekimler tarafında Nadir Hastalıklar hakkında farkındalığın artırılmasına katkıda bulunuyor. Uzmanlar, blogdan Gaucher, Pompe, Fabry, CLN2, CSID, ADA, CTX, Niemann-Pick, Lipodistrofi, SMD, xLSD, MPS, XLH ve NMDS başta olmak üzere Nadir Hastalıklar hakkında uluslararası yayınlarda yayımlanan güncel makalelerin özetlerine ulaşabiliyor. Blog Türkçe ve İngilizce yayınlanıyor.

Tüm hekimlere uçtan uca çözüm sağlıyor

Gene2info, genetik tanıda, nadir hastalıklarla ilgili çalışan tüm hekimlere uçtan uca bir çözüm sunuyor. Çözüm hastalığa özel genetik tanı kiti geliştirilmesi, hastanın biyolojik örneğinin doktordan alınması, anlaşmalı laboratuvarlarda genetik tanı kiti ile biyolojik örnekten DNA’nın ayrılması, Yeni Nesil Dizileme (NGS) yöntemleriyle DNA’nın dizilenmesi ve yapay zeka destekli biyoinformatik analizle medikal genetik tanı raporunun oluşturulmasına kadar tüm süreci kapsıyor.